Paule Bénit, Dominique Chretien, Nohman Kadhom, Pascale de Lonlay-Debeney, Valérie Cormier-Daire, Aguinaldo Cabral, Sylviane Peudenier, Pierre Rustin, Arnold Munnich, Agnès Rötig
Am J Hum Genet. 2001 Jun; 68(6): 1344–1352. Published online 2001 May 7. doi: 10.1086/320603