José A. Caparrós-Martín, Alessandro De Luca, François Cartault, Mona Aglan, Samia Temtamy, Ghada A. Otaify, Mennat Mehrez, María Valencia, Laura Vázquez, Jean-Luc Alessandri, Julián Nevado, Inmaculada Rueda-Arenas, Karen E. Heath, Maria Cristina Digilio, Bruno Dallapiccola, Judith A. Goodship, Pleasantine Mill, Pablo Lapunzina, Victor L. Ruiz-Perez
Hum Mol Genet. 2015 Jul 15; 24(14): 4126–4137. Published online 2015 Apr 23. doi: 10.1093/hmg/ddv152