Etiology
Manzke H,
Lehmann K,
Klopocki E,
Caliebe A
Eur J Med Genet
2008 Sep-Oct;51(5):452-65.
Epub 2008 Apr 11
doi: 10.1016/j.ejmg.2008.03.005.
PMID: 18501694
Upton J
Handchir Mikrochir Plast Chir
2004 Apr-Jun;36(2-3):152-60.
doi: 10.1055/s-2004-817903.
PMID: 15162314
Castilla EE,
Lugarinho R,
da Graça Dutra M,
Salgado LJ
Am J Med Genet
1998 Dec 28;80(5):459-65.
doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19981228)80:5<459::aid-ajmg5>3.0.co;2-g.
PMID: 9880209
Diagnosis
Xu J,
Wu J,
Teng X,
Cai L,
Yuan H,
Chen X,
Hu M,
Wang X,
Jiang N,
Chen H
Am J Med Genet A
2020 Sep;182(9):2117-2123.
Epub 2020 Jul 14
doi: 10.1002/ajmg.a.61757.
PMID: 32662247
Miller DE,
Chow P,
Gallagher ER,
Perkins JA,
Wenger TL
Am J Med Genet A
2020 Mar;182(3):437-440.
Epub 2019 Dec 12
doi: 10.1002/ajmg.a.61436.
PMID: 31833187
Boschann F,
Stuurman KE,
de Bruin C,
van Slegtenhorst M,
van Duyvenvoorde HA,
Kant SG,
Ehmke N
Am J Med Genet A
2020 Mar;182(3):431-436.
Epub 2019 Nov 25
doi: 10.1002/ajmg.a.61419.
PMID: 31769200
Dai L,
Guo H,
Meng H,
Zhang K,
Hu H,
Yao H,
Bai Y
Eur J Pediatr
2013 Nov;172(11):1467-73.
Epub 2013 Jun 22
doi: 10.1007/s00431-013-2071-y.
PMID: 23793141
Aucourt J,
Budzik JF,
Manouvrier-Hanu S,
Mézel A,
Cotten A,
Boutry N
Semin Musculoskelet Radiol
2012 Apr;16(2):146-58.
Epub 2012 May 30
doi: 10.1055/s-0032-1311766.
PMID: 22648430
Therapy
Upton J
Handchir Mikrochir Plast Chir
2004 Apr-Jun;36(2-3):152-60.
doi: 10.1055/s-2004-817903.
PMID: 15162314
Prognosis
Ehmke N,
Caliebe A,
Koenig R,
Kant SG,
Stark Z,
Cormier-Daire V,
Wieczorek D,
Gillessen-Kaesbach G,
Hoff K,
Kawalia A,
Thiele H,
Altmüller J,
Fischer-Zirnsak B,
Knaus A,
Zhu N,
Heinrich V,
Huber C,
Harabula I,
Spielmann M,
Horn D,
Kornak U,
Hecht J,
Krawitz PM,
Nürnberg P,
Siebert R,
Manzke H,
Mundlos S
Am J Hum Genet
2014 Dec 4;95(6):763-70.
doi: 10.1016/j.ajhg.2014.11.004.
PMID: 25480037Free PMC Article
Aucourt J,
Budzik JF,
Manouvrier-Hanu S,
Mézel A,
Cotten A,
Boutry N
Semin Musculoskelet Radiol
2012 Apr;16(2):146-58.
Epub 2012 May 30
doi: 10.1055/s-0032-1311766.
PMID: 22648430
Upton J
Handchir Mikrochir Plast Chir
2004 Apr-Jun;36(2-3):152-60.
doi: 10.1055/s-2004-817903.
PMID: 15162314
Kantaputra PN,
Sumitsawan Y,
Schutte BC,
Tochareontanaphol C
Am J Med Genet
2002 Apr 1;108(4):275-80.
doi: 10.1002/ajmg.10276.
PMID: 11920830
Clinical prediction guides
Ehmke N,
Caliebe A,
Koenig R,
Kant SG,
Stark Z,
Cormier-Daire V,
Wieczorek D,
Gillessen-Kaesbach G,
Hoff K,
Kawalia A,
Thiele H,
Altmüller J,
Fischer-Zirnsak B,
Knaus A,
Zhu N,
Heinrich V,
Huber C,
Harabula I,
Spielmann M,
Horn D,
Kornak U,
Hecht J,
Krawitz PM,
Nürnberg P,
Siebert R,
Manzke H,
Mundlos S
Am J Hum Genet
2014 Dec 4;95(6):763-70.
doi: 10.1016/j.ajhg.2014.11.004.
PMID: 25480037Free PMC Article
Yuksel-Apak M,
Bögershausen N,
Pawlik B,
Li Y,
Apak S,
Uyguner O,
Milz E,
Nürnberg G,
Karaman B,
Gülgören A,
Grzeschik KH,
Nürnberg P,
Kayserili H,
Wollnik B
Eur J Hum Genet
2012 Jun;20(6):639-44.
Epub 2012 Jan 11
doi: 10.1038/ejhg.2011.250.
PMID: 22234151Free PMC Article
Fernandez C,
Soulier M,
Coulibaly B,
Liprandi A,
Benoit B,
Giuliano F,
Sigaudy S,
Figarella-Branger D,
Fallet-Bianco C
Acta Neuropathol
2008 Jan;115(1):151-6.
Epub 2007 Jun 26
doi: 10.1007/s00401-007-0249-y.
PMID: 17593378
Castilla EE,
Lugarinho R,
da Graça Dutra M,
Salgado LJ
Am J Med Genet
1998 Dec 28;80(5):459-65.
doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19981228)80:5<459::aid-ajmg5>3.0.co;2-g.
PMID: 9880209
Schinzel A
J Med Genet
1988 May;25(5):332-6.
doi: 10.1136/jmg.25.5.332.
PMID: 3385741Free PMC Article