Etiology
Schoenmakers DH,
Beerepoot S,
Krägeloh-Mann I,
Elgün S,
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van der Knaap MS,
Wolf NI,
Groeschel S
Ann Clin Transl Neurol
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PMID: 36334091Free PMC Article
Fumagalli F,
Calbi V,
Natali Sora MG,
Sessa M,
Baldoli C,
Rancoita PMV,
Ciotti F,
Sarzana M,
Fraschini M,
Zambon AA,
Acquati S,
Redaelli D,
Attanasio V,
Miglietta S,
De Mattia F,
Barzaghi F,
Ferrua F,
Migliavacca M,
Tucci F,
Gallo V,
Del Carro U,
Canale S,
Spiga I,
Lorioli L,
Recupero S,
Fratini ES,
Morena F,
Silvani P,
Calvi MR,
Facchini M,
Locatelli S,
Corti A,
Zancan S,
Antonioli G,
Farinelli G,
Gabaldo M,
Garcia-Segovia J,
Schwab LC,
Downey GF,
Filippi M,
Cicalese MP,
Martino S,
Di Serio C,
Ciceri F,
Bernardo ME,
Naldini L,
Biffi A,
Aiuti A
Lancet
2022 Jan 22;399(10322):372-383.
doi: 10.1016/S0140-6736(21)02017-1.
PMID: 35065785Free PMC Article
Fumagalli F,
Zambon AA,
Rancoita PMV,
Baldoli C,
Canale S,
Spiga I,
Medaglini S,
Penati R,
Facchini M,
Ciotti F,
Sarzana M,
Lorioli L,
Cesani M,
Natali Sora MG,
Del Carro U,
Cugnata F,
Antonioli G,
Recupero S,
Calbi V,
Di Serio C,
Aiuti A,
Biffi A,
Sessa M
J Inherit Metab Dis
2021 Sep;44(5):1151-1164.
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PMID: 33855715
Biffi A,
Montini E,
Lorioli L,
Cesani M,
Fumagalli F,
Plati T,
Baldoli C,
Martino S,
Calabria A,
Canale S,
Benedicenti F,
Vallanti G,
Biasco L,
Leo S,
Kabbara N,
Zanetti G,
Rizzo WB,
Mehta NA,
Cicalese MP,
Casiraghi M,
Boelens JJ,
Del Carro U,
Dow DJ,
Schmidt M,
Assanelli A,
Neduva V,
Di Serio C,
Stupka E,
Gardner J,
von Kalle C,
Bordignon C,
Ciceri F,
Rovelli A,
Roncarolo MG,
Aiuti A,
Sessa M,
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Science
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Diagnosis
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Calbi V,
Natali Sora MG,
Sessa M,
Baldoli C,
Rancoita PMV,
Ciotti F,
Sarzana M,
Fraschini M,
Zambon AA,
Acquati S,
Redaelli D,
Attanasio V,
Miglietta S,
De Mattia F,
Barzaghi F,
Ferrua F,
Migliavacca M,
Tucci F,
Gallo V,
Del Carro U,
Canale S,
Spiga I,
Lorioli L,
Recupero S,
Fratini ES,
Morena F,
Silvani P,
Calvi MR,
Facchini M,
Locatelli S,
Corti A,
Zancan S,
Antonioli G,
Farinelli G,
Gabaldo M,
Garcia-Segovia J,
Schwab LC,
Downey GF,
Filippi M,
Cicalese MP,
Martino S,
Di Serio C,
Ciceri F,
Bernardo ME,
Naldini L,
Biffi A,
Aiuti A
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Fumagalli F,
Calbi V,
Natali Sora MG,
Sessa M,
Baldoli C,
Rancoita PMV,
Ciotti F,
Sarzana M,
Fraschini M,
Zambon AA,
Acquati S,
Redaelli D,
Attanasio V,
Miglietta S,
De Mattia F,
Barzaghi F,
Ferrua F,
Migliavacca M,
Tucci F,
Gallo V,
Del Carro U,
Canale S,
Spiga I,
Lorioli L,
Recupero S,
Fratini ES,
Morena F,
Silvani P,
Calvi MR,
Facchini M,
Locatelli S,
Corti A,
Zancan S,
Antonioli G,
Farinelli G,
Gabaldo M,
Garcia-Segovia J,
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Filippi M,
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Elgün S,
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Biffi A,
Montini E,
Lorioli L,
Cesani M,
Fumagalli F,
Plati T,
Baldoli C,
Martino S,
Calabria A,
Canale S,
Benedicenti F,
Vallanti G,
Biasco L,
Leo S,
Kabbara N,
Zanetti G,
Rizzo WB,
Mehta NA,
Cicalese MP,
Casiraghi M,
Boelens JJ,
Del Carro U,
Dow DJ,
Schmidt M,
Assanelli A,
Neduva V,
Di Serio C,
Stupka E,
Gardner J,
von Kalle C,
Bordignon C,
Ciceri F,
Rovelli A,
Roncarolo MG,
Aiuti A,
Sessa M,
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2013 Aug 23;341(6148):1233158.
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Prognosis
Fumagalli F,
Calbi V,
Natali Sora MG,
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Rancoita PMV,
Ciotti F,
Sarzana M,
Fraschini M,
Zambon AA,
Acquati S,
Redaelli D,
Attanasio V,
Miglietta S,
De Mattia F,
Barzaghi F,
Ferrua F,
Migliavacca M,
Tucci F,
Gallo V,
Del Carro U,
Canale S,
Spiga I,
Lorioli L,
Recupero S,
Fratini ES,
Morena F,
Silvani P,
Calvi MR,
Facchini M,
Locatelli S,
Corti A,
Zancan S,
Antonioli G,
Farinelli G,
Gabaldo M,
Garcia-Segovia J,
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Downey GF,
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Naldini L,
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Medaglini S,
Penati R,
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Del Carro U,
Cugnata F,
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Aiuti A,
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Sessa M
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LaPoint K
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2016 Nov;94(11):1118-25.
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PMID: 27638597
Biffi A,
Montini E,
Lorioli L,
Cesani M,
Fumagalli F,
Plati T,
Baldoli C,
Martino S,
Calabria A,
Canale S,
Benedicenti F,
Vallanti G,
Biasco L,
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Kabbara N,
Zanetti G,
Rizzo WB,
Mehta NA,
Cicalese MP,
Casiraghi M,
Boelens JJ,
Del Carro U,
Dow DJ,
Schmidt M,
Assanelli A,
Neduva V,
Di Serio C,
Stupka E,
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von Kalle C,
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Naldini L
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2022 Dec;9(12):1999-2009.
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Attanasio V,
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De Mattia F,
Barzaghi F,
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Del Carro U,
Canale S,
Spiga I,
Lorioli L,
Recupero S,
Fratini ES,
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Locatelli S,
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Zancan S,
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Aiuti A,
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Zielonka M,
Mountford WK,
Kölker S,
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Garbade SF,
Ries M
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Lorioli L,
Cesani M,
Fumagalli F,
Plati T,
Baldoli C,
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Calabria A,
Canale S,
Benedicenti F,
Vallanti G,
Biasco L,
Leo S,
Kabbara N,
Zanetti G,
Rizzo WB,
Mehta NA,
Cicalese MP,
Casiraghi M,
Boelens JJ,
Del Carro U,
Dow DJ,
Schmidt M,
Assanelli A,
Neduva V,
Di Serio C,
Stupka E,
Gardner J,
von Kalle C,
Bordignon C,
Ciceri F,
Rovelli A,
Roncarolo MG,
Aiuti A,
Sessa M,
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2013 Aug 23;341(6148):1233158.
Epub 2013 Jul 11
doi: 10.1126/science.1233158.
PMID: 23845948