Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul), CDCT-DAS-SES-RS
General information
Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CDCT-DAS-SES-RS
Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul
Ipiranga avenue, 5400
Porto Alegre
Rio Grande do Sul
Brazil - 90650-001
http://www.saude.rs.gov.br/
Organization ID: 506054
Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul
Ipiranga avenue, 5400
Porto Alegre
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Brazil - 90650-001
http://www.saude.rs.gov.br/
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Personnel
- Mayara Prado, Principal Investigator
Phone: 55 5132884036
Email: mayjorgens@gmail.com - Thaiane Rispoli, Genetic Counselor
Phone: +55 51 981597165
Email: thaianerispoli@gmail.com
Assertion criteria
Level: Assertion criteria not provided
Summary of submissions to ClinVar
Total submissions: 2
Gene
| Gene | Submissions | Last Updated |
|---|---|---|
| CFTR | 1 | Oct 16, 2019 |
| CFTR-AS1 | 1 | Oct 16, 2019 |
| CYP21A2 | 1 | Jul 10, 2017 |
| LOC106780800 | 1 | Jul 10, 2017 |
Condition
| Name | Submissions | Last Updated |
|---|---|---|
| Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency | 1 | Jul 10, 2017 |
| Cystic fibrosis | 1 | Oct 16, 2019 |