Mutations of the human VCP gene, which encodes the V: alosin C: ontaining P: rotein (synonyms: p97, TER ATPase), are associated with various multi-systemic protein aggregation diseases. We report on a patient with progressive myopathy and incipient cognitive deficits. A diagnostic muscle biopsy revealed an inclusion body myopathy with protein aggregates. Magnetic resonance imaging and F18-positron-emission-tomography disclosed a fronto-temporal atrophy and glucose hypometabolism of the frontal and temporal lobes, respectively. Based on the clinical findings, a genetic analysis was performed which revealed a heterozygous c.277C>T (p.Arg93Cys) mutation of the VCP gene, thus confirming the diagnosis of IBMPFD (I: nclusion B: ody M: yopathie with P: aget Disease of the Bones and F: ronto-temporal D: ementia).
Mutationen des humanen VCP-Gens, welches für das Valosin-enthaltende Protein (engl. V: alosin C: ontaining P: rotein; Synonyme: p97, TER ATPase) kodiert, sind mit verschiedenen multisystemischen Proteinaggregationserkrankungen assoziiert. Wir stellen einen Patienten vor, der an einer progressiven Myopathie und beginnenden kognitiven Defiziten leidet. In der diagnostischen Muskelbiospie zeigte sich das Bild einer Einschlusskörpermyopathie mit Proteinaggregaten. Die kraniale MRT- und F18-FDG-PET/CT Bildgebung erbrachte den Nachweis einer deutlichen fronto-temporalen Atrophie sowie einer fronto-temporalen Hypoperfusion. Basierend auf der klinischen Symptomatik des Patienten erfolgte eine molekulargenetische Diagnostik, die eine heterozygote c.277C>T (p.Arg93Cys) Mutation des VCP-Gens detektierte, so dass abschließend die Diagnose einer IBMPFD (engl. I: nclusion B: ody M: yopathie with P: aget Disease of the Bones and F: ronto-temporal D: ementia) gestellt werden konnte.
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