Objective: To describe the unusual clustering of systemic lupus erythematosus (SLE) in a family from the Cayman Islands.
Method: An observational retrospective study of SLE was done following an index case of mixed connective tissue disease in a 51-year old West Indian woman of African descent. Her two daughters of the same father, who is of Cayman Islands origin, were also diagnosed with SLE. A family tree was subsequently drawn up to 1890 to identify other cases in the same family.
Results: There were 13 cases identified and all occurred between the 6th and the 8th generation. A family tree linked all cases to a man from the Cayman Islands who died in 1890. The nine cases with full medical records showed eight females and one male (8:1). The mean age at diagnosis was 29 years; polyarthritis occured in all nine patients (100%), kidney involvement in 6/9 (66.6%), skin rash in 6/9 (66.6%), pleuritis and pericarditis in 6/9 (66.6%) and anaemia in 6/9 (66.6%). The autoantibodies were mainly ANA in all patients (100%) and anti-dsDNA in 8/9 (88.8%).
Conclusion: The unusual extensive familial clustering in this study represents the first to be described in a West Indian population where SLE is most prevalent and may suggest a genetic predisposition.
Objetivo:: Describir la agregación inusual de lupus eritematoso sistémico (LES) en una familia de las Islas Caimán.
Método de estudio:: Se realizó un estudio retrospectivo observacional de LES a raíz de un caso índice de enfermedad mixta del tejido conectivo en una mujer antillana de 51 años de edad. Sus dos hijas – las dos del mismo padre de origen caimanés – también fueron diagnosticadas con LES. Posteriormente se trazó un árbol genealógico hasta 1890 para identificar otros casos en la misma familia.
Resultados:: Se identificaron 13 casos y todos ocurrieron entre la sexta y la octava generación. Un árbol de familia vinculó todos los casos a un hombre de las Islas Caimán que murió en 1890 (Fig. 1). Los nueve casos con historias médicas completas mostraron ocho hembras y un varón (8:1). La edad promedio de diagnóstico fue 29 años. Los nueve pacientes padecían de poliartritis (100%). Asimismo hubo compromiso del riñón 6/9 (66.6%), erupción cutánea en 6/9 (66.6%), pleuritis y pericarditis en 6/9 (66.6%) y anemia en 6 (66.6%). Los autoanticuerpos fueron principalmente ANA en todos los pacientes (100%) y anti-dsDNA en 8/9 (88.8%).
Conclusión:: La inusual agregación familiar extensa en este estudio es la primera que se describe en una población antillana donde LES es más frecuente, y puede sugerir una predisposición genética.